神経線維腫症1型~長女ちゃんの様子

長女

次回の大学病院診察は7月。

長女ちゃんの病気の症状と最近の様子を書いてみました。

 



長女ちゃんの症状

現在表れている症状は、

  • 身体全体にあるカフェオレ班
  • 左耳下腺辺りの腫瘍
  • 左腹部の腫瘍による骨の湾曲
  • 左足太もも全体ある沢山の小さな腫瘍

これらの症状がありますが、ありがたいことに生活には支障ありません。

気になる症状

その症状の中でも気になっているのが、

  • 左耳下腺辺りの腫瘍
  • 左腹部の腫瘍による骨の湾曲

の二つです。

一つずつ説明していきますね。

左耳下腺辺りの腫瘍

左耳下腺辺りの腫瘍とは、左耳の下から顎の左にかけて少し大きな腫瘍があります。

長女ちゃんが小さなころは目立ちませんでしたが、体の成長と共に腫瘍も大きくなっています。

ですので、その部分は顔が腫れた様になっており、長女ちゃんも見た目を気にしだしています。

神経線維腫症Ⅰ型の腫瘍は厄介で、神経に腫瘍が出来、腫瘍に神経が絡みついている状態であることから、摘出するとその神経を傷つける、もしくは一緒に取ってしまう事になります

もしこの腫瘍を摘出するとなると、左の顔面の神経を傷つけ、左顔面麻痺となってしまいます

見た目が気になりますが、今はどうすることも出来ないのです。

左腹部の腫瘍による骨の湾曲

こちらの症状は、左腹部の背骨付近にある腫瘍が背骨を押している為、背骨が湾曲してしまっています

この背骨の湾曲は徐々に角度が大きくなっており、背骨が湾曲しているため、骨盤も背骨につられて左が上に上がってしまっています。

そのため、骨盤につられて左足も上に上がるので、歩く際にびっこ引いているよう歩いています

長女ちゃん本人は歩く際に気にならないそうです。

この背骨の湾曲に関しては、これ以上曲がらない様に背骨に固定用の金属を埋め込む方法があるそうですが、それをする目安は、本人がじっとしていても腰が痛い等の症状が出だしたらという説明を受けています。

幸いにも長女ちゃんは腰も痛くなく、普通に生活できています。

たまに、体育で側転し過ぎて腰が痛いと言ったりしますが、次の日には治っています。

ですので背骨の湾曲のせいではないようです。

今後は?

神経線維腫症Ⅰ型の症状の全てに言えることですが、何か支障をきたす事が起きればそれに対処するといった対処療法しかありません。

この病気を治す治療は今のところ存在しないのです。

なぜならこの病気は染色体異常で起こる病気だからです。

唯一の光

根本から治す事は出来ませんが、新薬が開発され、既にアメリカでは使用されているのです!

それが以前ご紹介した「セルメチニブ」と言う薬です。

こちらの薬は経口薬で、1日2回飲むだけで腫瘍が小さくなると言う薬。

腫瘍が小さくなると期待されるのが、上記二つの症状が緩和される可能性が高いと言う事。

左耳下腺の腫瘍が小さくなると見た目も気にならなくなるし、左腹部の腫瘍が小さくなるとそれにより押されて湾曲していた背骨が元に戻るかも知れません!

日本では現在厚労省の認可待ち。

早く認可されることを期待しています。

今はまだ有効な治療法は少ないですが、遺伝子の研究も進んでいる中、神経線維腫症Ⅰ型の様な染色体異常の様な病気も治せる治療薬が開発されるかもしれません。

今はセルメチニブの一日でも早い承認を願っています。

厚生労働省の方々、よろしくお願いします。

神経線維腫症Ⅰ型で苦しんでいるみんなの為に。

本日はこの辺で。

イッサン

「イッサン」は保育園の時に付けられたニックネーム。

アイコンは自作の煉獄さん。

可愛い三姉妹と奥様の5人家族。

長女ちゃん→難病の神経線維腫症1型

次女ちゃん→保健室登校中でHSC,場面緘黙,母子分離不安症

三女ちゃん→いつもニコニコ元気な園児

趣味は読書と車とスケートボード。

人生を上手く渡ってきたつもりな1979年式の42歳。

経歴→元携帯電話ショップ店長、元スノーボード&スケートボードショップ店員、元中学校生徒指導員、元美容師etc... そして今は会社員。

21歳の夏、愛車エルカミーノを売り払い、単身ニューヨークへ。三か月間ステイして毎日スケートボード三昧の生活。そして翌年も渡米。そのまま突っ走るつもりが、今の奥様と出会い、暖かい家庭を築くことに。

そんな自分が会社員である違和感を抱えつつ、家族との愛を育みながらながら、育児に奮闘する毎日や趣味の事などを綴っています。

多彩な経験と知識を活かして、少しでも皆様のお役に立てる情報を発信できればと思います。

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